이베리아 교배 돼지의 성장, 비만도 및 육질 특성에 대한 SNP 발견 및 연관 연구

Scientific Reports 12권, 기사 번호: 16361(2022) 이 기사 인용

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이베리아 돼지와 그 교배종은 고품질 육류 제품을 얻기 위해 생산됩니다. 이 연구의 목적은 생물학적 및 기능적 기준에 따라 선택된 다양한 DNA 마커 패널을 근육 성장, 비만도, 고기 품질 및 신진대사와 관련된 특성과의 연관성을 평가하는 것이었습니다. 우리는 전체 게놈 서열 분석 및 SNP 발견을 위해 출생 후 성장 패턴이 다른 18마리의 교배 이베리아 돼지를 사용했으며, 1,300만 개 이상의 변종이 검출되었습니다. 우리는 주석이 달린 유전자에 위치한 1023개의 미스센스 SNP를 선택했고, 엄청나게 다른 성장 패턴을 가진 돼지들 사이에 서로 다른 대립유전자 빈도를 보여주었습니다. 우리는 문헌 마이닝과 근육 RNAseq 데이터에서 얻은 192개의 후보 SNP로 이 패널을 보완했습니다. 선택된 마커는 상업 집단의 480마리의 Iberian × Duroc 돼지에서 유전자형을 분석하여 표현형을 얻었으며, 분리를 나타내는 성공적으로 유전자형이 분석된 1005개의 SNP에 대해 연관 연구를 수행했습니다. 결과는 후보 유전자(LEPR, ACACA, FTO, LIPE 또는 SCD 등)에서 비만, 성장 및 지방산 조성에 대한 여러 알려진 SNP의 효과를 확인했으며 LRIG3, DENND1B와 같이 덜 알려진 유전자에서 새로운 SNP의 흥미로운 효과도 공개했습니다. , SOWAHB, EPHX1 또는 NFE2L2는 다양한 연령대의 체중, 평균 일일 증가량 및 비만에 영향을 미치거나 KRT10, NLE1, KCNH2 또는 AHNAK는 비만 및 FA 구성에 영향을 미칩니다. 이 결과는 향후 돼지에서 마커 보조 선택 전략을 구현하기 위한 귀중한 기반을 제공하고 관련 특성의 유전적 구조를 더 잘 이해하는 데 기여합니다.

이베리아 돼지는 지방 생성 잠재력이 높고 식욕이 뛰어나며 뛰어난 육질을 특징으로 하는 자생 지방 품종입니다. 이러한 특징은 유전학과 전통적인 광범위한 생산 시스템의 결과이며, 둘 다 올레산과 항산화제 함량이 높은 피하 및 근육내 지방의 침착에 기여합니다1,2. Iberian × Duroc 교배 돼지는 집약적 생산 시스템에서 이베리아 육류 제품을 생산하는 데 사용되는 주요 유전자형이지만 감각적 고기 품질은 순수 이베리아 돼지보다 낮은 것으로 간주됩니다3,4,5. 더욱이, 교배된 이베리아 돼지는 매우 이질적인 발달, 생산적 및 품질 특성을 특징으로 하며6, 기본 유전자를 식별할 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있습니다. 관련 형질의 분자 유전적 기초에 대한 지식은 표지를 이용한 선택 프로그램을 설계하는 데 도움이 될 것입니다.

생산적 특성의 유전적 구조를 심화시키기 위해 주로 순종 동물이나 실험 교배를 통해 낮은 규모의 구조적 접근법을 사용하여 이베리아 돼지 개체군에서 다양한 후보 유전자 연구가 수행되었습니다. 관련 유전자 및 돌연변이는 지금까지 이 접근법을 통해 확인되었으며, 주로 LEPR7,8, ELOVL69 또는 ACSL410,11과 같은 IBMAP 실험 집단에서 발견되었습니다. 최근 Fernandez-Barroso 등12은 순수 이베리아 동물의 고기 품질 특성에 대한 PRKAG3, CAPN1 및 기타 여러 유전자의 돌연변이와 중요한 연관성을 발견했습니다. 또한 기능적 후보 유전자와 표현형 변이에 잠재적으로 관여하는 경로에 대한 정보를 제공하는 기능적 유전 연구가 이베리아 돼지에서 수행되었습니다. 반면, 게놈 전체 연관 연구(GWAS)를 위해 상업적으로 이용 가능한 고밀도 SNP 어레이를 사용하면 복잡한 특성의 유전적 기초를 심층적으로 분석하기 위한 체계적이고 강력한 접근 방식을 제공합니다. 이 접근 방식을 통해 이베리아를 포함한 다양한 개체군과 품종에서 많은 흥미로운 게놈 영역과 후보 유전자가 식별되었습니다. 그럼에도 불구하고 상업용 SNP 어레이의 적용 가능성은 유전적 변이의 일부만을 식별하기 때문에 제한적입니다. 이는 이들이 몇몇 국제 품종에서 검출된 SNP로부터 설계되었기 때문에 특히 지역 품종 분석에 대한 정보성과 힘이 제한적이기 때문입니다22,23. 대조적으로, 전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 잠재적으로 원인을 포함한 모든 유전적 변이를 탐지할 수 있으며24 지역 품종의 관련 형질의 유전적 기초를 밝히는 데 유용한 맞춤형의 고도로 유익한 SNP 패널의 설계를 허용할 수 있습니다. 이러한 발전으로 비세계적 돼지 품종의 관련 생산성 및 품질 특성에 대한 유전적 개선이 가능해졌습니다.

60.0 || MQ < 40.0 || DP < 30" and resulting in 13,324,328 filtered SNPs. VCFtools36 was employed to filter those SNPs with Minor allele frequency (MAF) lower than 0.05, leading to a final set of 11,756,179 filtered SNPs./p> 0.6 in 1000 kb windows. Finally, a total of 8419 SNPs mapped on autosomes were used for downstream analyses. Allele frequencies within growth groups were calculated with PLINK 1.9. We kept those SNPs having an allelic frequency difference between groups higher than 0.25 in at least one comparision (LL vs LN, LL vs NN or LN vs NN). As a result, a total of 2259 SNPs remained./p> MAF < 0.10) or genotyping errors, thus 102 OA markers remained informative./p>T; g.2228T>C; g.2281A>G), located in the promoter region and in full linkage disequilibrium, had not been previously associated with performance traits48,49,50. This novel finding is also striking because of the size of the effect, especially on BW traits, with an estimated additive effect close to 30 kg. This finding should be cautiously interpreted, as the frequency of the homozygous genotype was low and the effect could be overestimated. Interestingly, Estany et al.48 found that C-T-A haplotype was additively associated with enhanced C18∶1/C18∶0 desaturation index both in muscle and subcutaneous fat, but not in liver, in a purebred Duroc line. According to our results, the main effect of SCD gene regarding FA composition is detected in liver neutral lipid fraction, with C-T-A haplotype enhancing the desaturation index as well as C16:1n-9 content. Also, a potential effect on IMF was reported for this mutation49 which has not been validated in the present work./p>